كشفت دراسة جديدة أن توصيل مادة وراثية صحية إلى خلايا الأذن الداخلية للفئران المصابة بخلل جيني يسبب الصمم، يمكّن الخلايا من العمل بشكل طبيعي.

منع العلاج الجديد التدهور التدريجي للسمع لدى هذه الفئران. يمكن أن يؤدي إلى طفرة في علاج الأطفال المولودين بطفرات مختلفة تسبب في النهاية الصمم.

نُشرت الدراسة ، التي قادتها البروفيسور كارين أفراهام من قسم علم الوراثة الجزيئية البشرية والكيمياء الحيوية في كلية الطب في ساكلر بجامعة واشنطن ، وكلية ساغول لعلوم الأعصاب ، في EMBO Molecular Medicine في 22 ديسمبر (كانون الأول).

الصمم هو أكثر أنواع الإعاقة الحسية شيوعًا في جميع أنحاء العالم. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعاني حوالي نصف مليار شخص من ضعف السمع ومن المتوقع أن يتضاعف هذا الرقم في العقود المقبلة.

يولد واحد من كل 200 طفل مصابًا بضعف سمعي ، ويولد طفل من كل 1000 مصابًا بالصمم. في حوالي نصف هذه الحالات ، يحدث الصمم بسبب طفرة جينية. ترتبط مئات الجينات المختلفة بالصمم الوراثي.

قال أبراهام: “في هذه الدراسة ركزنا على الصمم الجيني الناجم عن طفرة في الجين SYNE4 – وهو صمم نادر اكتشفه مختبرنا قبل عدة سنوات في عائلتين إسرائيليتين ، ومنذ ذلك الحين تم تحديده في تركيا والمملكة المتحدة أيضًا”.

وأضاف:”يولد الأطفال الذين يرثون الجين المعيب من كلا الوالدين بسمع طبيعي ، لكنهم يفقدون سمعهم تدريجيًا أثناء الطفولة”.

تقنية علاج الصمم

 

استخدم مختبر أبراهام تقنية مبتكرة للعلاج الجيني: فقد ابتكروا فيروسًا اصطناعيًا غير ضار كان بمثابة وسيلة توصيل لنسخة طبيعية من الجين المعيب في كل من نموذج الفئران والعائلات البشرية المتضررة.

يقول شاهار تايبر ، أحد طلاب أبراهام في مسار MD-PhD المشترك: “لقد دخل الفيروس في الأذن الداخلية للفئران الى داخل الخلايا وأطلق حمولته الجينية. من خلال القيام بذلك ، أصلحنا الخلل في الخلايا وتمكينها من النضج والعمل بشكل طبيعي”.

تم إجراء العلاج بعد الولادة بفترة وجيزة، ثم تمت مراقبة سمع الفئران باستخدام الاختبارات الفسيولوجية والسلوكية.

قال البروفيسور جيفري هولت من مستشفى بوسطن للأطفال وكلية الطب بجامعة هارفارد ، المتعاون في الدراسة: “النتائج واعدة للغاية”. “طورت الفئران المعالجة سمعًا طبيعيًا ، مع حساسية مماثلة تقريبًا لحساسية الفئران السليمة التي لا تمتلك الطفرة”.

يقوم العلماء الآن بتطوير علاجات مماثلة لطفرات أخرى تسبب فقدان السمع.

قال الدكتور ويد شين من المعهد الوطني الأمريكي للصمم واضطرابات التواصل الأخرى: “هذه دراسة مهمة حيث تظهر أنه يمكن تطبيق العلاج الجيني للأذن الداخلية بشكل فعال على نموذج الفأر من فقدان السمع SYNE4 لإنقاذ السمع”.

وأضاف : “حجم استعادة السمع مثير للإعجاب”. “هذه الدراسة جزء من مجموعة متزايدة من الدراسات التي تُظهر أنه يمكن تطبيق العلاج الجيني بنجاح على نماذج الفئران لفقدان السمع الوراثي ، وهي توضح الإمكانات الهائلة للعلاج الجيني كعلاج لفقدان السمع”.

 

الكشف المبكر يساعد في إعادة السمع الى الطفل